筑牢出生缺陷防线 把好人生健康第一关

近年来，为提高出生人口素质，普及国家重大公共卫生服务项目，从源头上降低出生缺陷的发生，延吉市通过加强组织领导、优化宣传模式、规范服务流程等方式，全面加强出生缺陷综合防治工作，近日，延吉市的出生缺陷防治工作在延边州妇幼健康工作会上进行了现场交流。

优化宣传模式，提高惠民项目市民知晓率。充分发挥媒体优势，利用延边晨报、各级网站、孕妇学校、微信公众号、妇幼网络平台等群众乐于接受、便于参与的方式开展出生缺陷防治宣传。通过延吉新闻、直播延吉、百姓热线等电台、电视台等主流媒体普及健康教育知识和惠民政策，进一步扩大市民知晓度。同时结合延吉市妇幼健康联合联动、妇女病普查、下乡义诊进行面对面宣传教育，在民政局婚姻登记处设立咨询窗口和宣教室，循环播放出生缺陷防治小视频。通过以上形式营造了良好的舆论氛围，形成了立体式、全覆盖的宣传格局，实现了目标人群由被动接受到主动检查的转变。

落实一级预防措施，降低出生缺陷发生率。延吉市以免费婚检、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸妇幼惠民项目为依托，针对不同婚育阶段的目标人群，试行个性化的指导服务，积极构建出生缺陷一级预防体系。    

在国家取消强制婚检的情况下，延吉市2007年率先在全省开展免费婚检，通过政府协调，在婚姻登记处设立婚检中心，实行免费婚检和婚姻登记一站式服务。延吉市婚检率连续多年达85%，远高于省级45%的标准。

医务人员在进行婚检的同时开展生育指导，积极宣传增补叶酸及优生健康检查项目意义，引导服务对象自觉参与检查。对于有生育意愿的服务对象发放叶酸和优生健康体检卡。对于暂无生育意愿的服务对象发放避孕药具，避免计划外怀孕导致的出生缺陷，三个月后项目宣传员进行跟踪随访，进一步宣传优生健康检查的意义，提高服务对象参检意识。孕前优生项目开展以来，共完成5322对夫妇的免费检查。

为了扩大增补叶酸目标人群覆盖率，2016年开始延吉市尝试把发放渠道拓宽到乡镇卫生院和社区卫生服务中心，也为叶酸的发放提供了技术保障，按照现居住地对服用叶酸人群进行管理，由基层妇保医生跟踪随访，完善个人健康档案。经过三年的实践，延吉市将免费增补叶酸项目工作纳入了公共卫生服务。由此，既能精准掌握目标人群，又能保证提供科学、有效的咨询与指导，为目标人群提供整个孕期的服务指导，提高了项目工作质量。

完善二级预防管理，减少缺陷儿的出生。加强孕期管理是进一步减少出生缺陷儿出生的保障，及时发现孕情是对孕妇进行全面管理的基础。为了及时发现孕情，建立孕妇报告卡制度。同时依托艾梅乙项目，对阳性人群做好跟踪随访及孕期治疗，不但提高了早孕建册率，也降低了新生儿感染的可能性。

建立妇幼保健综合管理平台，通过“互联网+”将全市4家助产机构、市妇幼保健所、10家基层医疗卫生机构实现互联，达到全市孕产妇、7岁以下儿童信息共享。孕产妇信息及新生儿信息录入后和基层医疗卫生机构即时共享，有利于孕产妇和儿童的全面管理和管理的连续性。平台系统的应用，连续五年来全市孕产妇系统管理率到达92%以上。

严格三级预防筛查，减少出生缺陷残疾儿发生。进一步规范全市医疗机构儿童体检流程，对全市所有新生儿包括流动人口进行免费新生儿疾病筛查和听力筛查，全市儿童系统管理率达到90%以上，新生儿疾病筛查4236人，筛查率95.6%（省级标准为95%），其中甲状腺功能低下9人，苯丙酮尿症1人；听力筛查4487人，筛查率96.5%（省级标准为85%），其中听力障碍21人。通过筛查和体检及时发现出生缺陷儿童，早发现早诊断，选择最佳的治疗时机进行手术修复，对确诊的患儿联系残联等机构进行救治，降低致残程度。

拓展出生缺陷预防措施，强化妇幼健康服务能力。“工欲善其事必先利其器”，为更好的开展优生健康检查服务，保健所特购进一批优生项目健康检查相关的设备，进行精子分析检测、微量元素检查、维生素检测、体质分析、营养分析、骨密度检测、支原体检查等项目，同时开展口腔、乳腺、妇科等疾病的治疗，丰富检查项目，使待孕夫妇对自己的身体状况有一个全面、详细的了解，提高受孕质量。

大力宣传产前筛查的重要意义，产前筛查及无创DNA检测率逐年增高。延吉市产前筛查率为87.1%，远高于2022年全省70%的标准，确诊唐氏综合征14例，确诊率逐年提高。

为进一步扩大筛查病种，减少残疾儿的发生。延吉市妇幼保健所引进三项新技术，申请全省首家免费龋病风险筛查试点项目，在全州首家开展髋关节发育不良筛查和新生儿眼病筛查。

面向42天新生儿及母亲和孕中期孕妇开展免费龋病风险筛查，通过对新生儿的口腔检查和龋易感性检测，从而精准掌控新生儿患龋风险，建立口腔疾病防治结合体系。截止目前共管理目标人群9096人。

为减少儿童视力残疾发生率，启用新生儿数字化广域眼底成像系统，开展新生儿眼部检查，可早期发现早产儿视网膜病（ROP）、视网膜母细胞瘤（RB）、眼底出血、黄斑及视神经异常、先天性白内障等疾病，该技术被誉为“新生儿眼病筛查的黄金标准”，是目前国际最高标准的眼底成像诊断系统，对于新生儿、婴幼儿的防盲治盲及视力保健具有重要意义。截止目前已经筛查450名新生儿，发现白色病变10例，严重眼底出血病住院3例。

开展婴幼儿髋关节发育不良筛查，伴有早期症状的患儿若不早期进行对症治疗，会发展为髋关节进行性变化或关节脱位而导致成年后生活功能障碍。截止目前共筛查851名婴幼儿，确诊3例髋关节发育不良患儿，经治疗已恢复正常。

通过以上措施，建立健全出生缺陷三级预防体系，筑牢出生人口质量防线，减少出生缺陷残疾儿的发生，我们将进一步总结经验，完善预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务，不断提高出生人口素质和儿童健康水平。（稿源：延吉市妇幼保健所）

责任编辑：马尧